I přesto, že jde reprodukční medicína kupředu, ne vždy proběhne takové oplodnění bez problémů. IVF, které nepřinese kýžený výsledek, ještě není tak závažné. Jiným případem však je, když se tento proces, do kterého vkládá bezdětný pár společnou naději, stane rodinnou tragédií. Právě to se stalo v roce 2014 v polském městě Police, když se v důsledku IVF narodilo dítě trpící vážnou genetickou poruchou. Narozená dívka navíc kvůli tragické chybě není biologickou dcerou ženy, která ji porodila a vychovává. Mezitím, co se rodiče zabývají nákladnou léčbou dívky a požadují po klinice náhradu ve výši třech milionů zlotých (téměř 18 milionů Kč), se odborníci s tímto problémem snaží vypořádat. Na toto téma se polské redakci Sputnik Polska vyjádřila Dr. Natalja Kalinina, specialistka na gynekologii a léčbu neplodnosti a doktorka na moskevské klinice Nova.

Jsou případy, kdy je během procesu IVF kvůli chybě zavedeno ženě cizí vajíčko, opravdu vzácné nebo je nemožné se takovému riziku vyhnout?

V naší praxi jsme se s takovými případy nesetkali a zdají se nám velice, ale velice pochybné. Souvisí to zejména s tím, že na všech moderních klinikách existuje jasný a dobře zavedený algoritmus práce. Nejprve jsou všechny zkumavky se zárodečnými buňkami a embryi označeny. V elektronické dokumentaci je pak stanoven vztah mezi pacientkou a jejím manželem, což brání použití dárcovského vajíčka, tedy pokud si pacienti nevybrali dárce pro své vajíčko již dříve. Zkumavky kontrolují dva embryologové, přičemž jde o kontrolu dvou na sobě nezávislých osob. Posuďte sami, ale za takových podmínek je velmi složité dopustit se chyby.

Může samotná procedura IVF u embrya způsobit genetické poruchy?

IVF nemá vliv na pravděpodobnost vzniku genetických poruch u embryí. Embryo může dostat jakákoliv onemocnění od obou rodičů, stejně jako v případě poškození, které však nezávisí na genetice rodičů. Může se jednat o jakékoliv onemocnění, jako je např. Downův syndrom, Klinefelterův syndrom, cystická fibróza a mnohé další.

Pokud hovoříme o případu, který se stal v Polsku, je opravdu Schinzel-Giedion syndrom, způsobený v důsledku IVF, vážným onemocněním?

Tento syndrom patří do kategorie závažných onemocnění a vyznačuje se opožděním v duševním vývoji, mnoha vrozenými vadami v rozvoji genitourinárního a kardiovaskulárního systému, anomálií kostí, obličejovými vadami, epilepsií. Léčba je symptomatická a délka života závisí na závažnosti daných vad.

Jak často se při IVF rodí děti s genetickými vadami?

Podle statistik pravděpodobnost, že se narodí zdravé miminko záleží na věku páru, ve větší míře na věku ženy, a také na tom, zda se u rodičů či příbuzných v minulosti objevila nějaká genetická onemocnění. Samotná procedura IVF nemá vliv na genetické vady.

Podle údajů Světové zdravotnické organizace riziko, že žena porodí dítě s trisomií (jedna z možných chromozonálních anomálií), je 1:385 ve věku 30 let, 1:63 ve věku 40 let a 1:19 ve věku 45 let. Přičemž prevalence fatálních chromozomálních anomálií, které vedou k nitroděložnímu usmrcení plodu, je ještě vyšší: například aneuplodie (abnormalita v počtu chromozomů) je příčinou 25 % všech přirozených potratů, zejména pak 50-60 % spontánních potratů v prvním trimestru těhotenství. Věkovým párům dává program IVF větší šanci na početí zdravého dítěte kvůli genetickému vyšetření embrya. Procedura IVF s takovou analýzou naopak zabraňuje přenosu embrya s genetickými patologiemi.

Je potřeba si uvědomit, že procedura IVF jako taková nemá vliv na pravděpodobnost, že se narodí dítě s genetickou vadou. Na genetické problémy má vliv zejména zdraví rodičů a jejich věk. Procedura IVF však může pomoci snížit riziko, že se narodí geneticky nemocný jedinec, ale ne o 100 %. Pokud hovoříme o medicíně obecně, pak každá lékařská analýza a každá procedura připouští chybu. Jednoduše řečeno, i při standardním vyšetření krve bude zhruba 1 % výsledků nesprávné. Pravděpodobnost jakýchkoliv odchylek týkajících se zdraví dětí po programu IVF nepřekračuje statistiky pravděpodobností, které lze pozorovat u populace při přirozeném těhotenství. Zabránit narození dítěte s genetickou vadou lze například pomocí PGT (preimplantační genetická diagnostika), ale jsou známy i případy, kdy došlo k chybám i zde.

Je důležité poznamenat, že embryo s vážnou genetickou vadou nejčastěji umírá v rané fázi svého vývoje. Méně závažná genetická onemocnění mohou být u těhotné ženy zjištěny pomocí další metody, a to na základě prenatálního testu, který umožňuje přerušit těhotenství ze zdravotních důvodů do 12 týdnů.