Cystická fibróza neboli mukoviscidóza je častá dědičná choroba způsobená genetickou mutací a projevující se poruchou endokrinní žlázy, těžkými poruchami dýchacího a trávícího ústrojí. Bez včasné diagnostiky vede velmi často ke smrti.

Všechna novorozeňata absolvují dnes neonatální screening (biochemický rozbor suchých krevních stop) za účelem objevení dědičných chorob. Tento rozbor umožňuje zjistit u dětí velké riziko vývoje mukoiscidózy hned v prvních měsících po porodu.

Pro definitivní potvrzení této diagnózy je však potřeba vykonat sekvenování (zjištění posloupnosti nukleotidů v genech).

Vědci a genetici ze Surgutské univerzity uplatnili kvalitativně novou technologii přesného rozboru křivek tavení (HRMA – high-resolution melting analysis), která umožňuje zkrátit termín genetického testu na zjištění mukoviscidózy u dětí.

„Vývoj nových metod diagnostiky je nanejvýš aktuální úkol pro celou lékařskou genetickou oblast Ruska. Tato metoda se dá použít prakticky v každé laboratoři s minimálním zařízením,“ komentoval objev expert na genetickou diagnostiku, vedoucí oddělení genomového lékařství Vědeckovýzkumného ústavu porodnictví, gynekologie a reproduktologie D. O. Otta Andrej Glotov.

Tento test dovoluje omezit rozsah genetických informací potřebných k objevení mutace, jež vede k vývoji mukoviscidózy. Když bylo například dříve potřeba stanovit posloupnost nukleotidů celého genu, pak se s použitím nové metody snížil rozsah sekvenování o 90 %. Procedura genetické diagnózy trvá nyní 3-4 dny, což se radikálně liší od dvou nebo tří měsíců očekávání výsledku z federálních středisek.

„Víc než to, po některém dopracování může být tato metoda použita na rychlou diagnózu také jiných chorob, jež mají potvrzený genetický původ, a také rychlé zahájení léčby, což zvyšuje šance na uzdravení (například fenylketonurie, adrenální genitální syndrom),“ sdělil profesor, vedoucí katedry dětských chorob Lékařské vysoké školy Surgutské univerzity Vitalij Meščerjakov.

Vědci mají za to, že se všechny tyto rozbory dají dnes uskutečnit v každé genetické laboratoři vybavené standardním zařízením (PCR amplifikátor a sekvenátor).